واقعیت‌هایی درباره سندروم داون

سندروم داون برگرفته از نام پزشکی انگلیسی است که اولین بار آن را توصیف کرد. سندروم داون اختلال ژنتیکی است که کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علل بروز سندروم داون و چگونگی مدیریت آن سؤالاتی هستند که والدین این کودکان با آن مواجه می‌باشند. سندروم داون بیماری ژنتیکی است که منجر به تأخیر در رشد و نمو جوانب جسمی و عقلانی کودک می‌شود. کودکان مبتلا به سندروم داون IQ 50 و توانایی‌های درک، استدلال و ادراک پایینی دارند. اگرچه هنوز درمانی برای آن یافت نشده است ولی، محققان نشان داد‌ه‌اند که با مراقبت‌های خاص در جامعه طول عمر چنین بیمارانی را می‌توان افزایش داد.
علت بروز سندروم داون چیست؟
کودک انسان 23 جفت کروموزوم از والدین خود به ارث می‌برد. 23 کروموزم از اسپرم پدر و 23 کروم از تخمک مادر که کل 46 کروموزوم انسان را تشکیل می‌دهند. هر کروموزوم حاوی ژن‌های خاصی از والدین است. ولی، برخی اوقات جنین کروموزوم اضافی از یکی از والدین به ارث می‌برد. سندروم داون هنگامی به وجود می‌آید که جنین کروموزوم اضافی 21 را به طور کامل یا جزئی به ارث می‌برد. از بین همه مواردی که مورد مطالعه قرار گرفته‌اند، 5% پدرها به عنوان دهنده کروموزوم اضافی 21 شناسایی شده‌اند. این ماده ژنتیک اضافی رشد و نمو کودک را تغییر می‌دهد.
سندروم داون می‌تواند در هر شخصی به وجود آید. البته، کودکانی که از مادران با سن بالاتر متولد می‌شوند بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند. این تنها عامل شناخته شده‌ای است که احتمال ابتلا به سندروم داون را افزایش می‌دهد. زوجی که کودک مبتلا به سندروم داون دارند، احتمال به دنیا آوردن کودک دیگری با همین بیماری نیز افزایش پیدا می‌کند.
انواع سندروم داون
سه نوع الگوی کروموزمی وجود دارد که باعث بروز سندروم داون می‌شوند.
تریزومی 21: در سندروم داون، کودک سه نسخه از کروموزم 21 را دارد. پس، تریزومی 21 نیز نامیده می‌شود. ولی، برخی اوقات، کروموزوم اضافی نمی‌تواند خود را از سلول تخمک یا اسپرم جدا کند. این کروموزوم سپس در هر سلول بدن تکثیر می‌شود. تریزومی 21 نوع غالب سندروم داون است. تقریباً 95 درصد موارد سندروم داون تریزومی 21 هستند.
جابجا شدگی: طی تقسیم سلولی در جنین، برخی اوقات، قسمتی از کروموزوم 21 جدا می‌شود و به کروموزوم 14 می‌چسبد. این جابجا شدگی نامیده می‌شود. اگرچه، تعداد کروموزوم‌های حاضر در هر سلول 46 عدد است ولی، ژن اضافی کروموزوم 21 منجر به اختلال در رشد جنین و در نتیجه سندروم داون می‌شود. 4-5% موارد سندروم داون به خاطر جابجا شدگی است.
موزاییسم: در ژنتیک‌شناسی، حضور ژن‌های مختلف در یک یا چند سلول یک نفر، موزاییسم نامیده می‌شود. در سندروم داون، موزاییسم به وجود ژن‌های کروموزوم سوم 21 در سلول گفته می‌شود. تحقیقات زیادی درباره موزاییسم سندروم داون انجام نشده است ولی، مطالعات نشان داده‌اند که کودکان مبتلا به موزاییسم سندروم داون IQ بالاتری از کودکان مبتلا به سندروم داون دیگر دارند. چون موزاییسم تعداد سلول‌های کمتری را تحت تأثیر قرار می‌دهد، خصوصیات سندروم داون موجود در کودک بسیار کمتر است. ولی، اختلال در تکلم یکی از علائم این اختلال گزارش شده است.
تشخیص سندروم داون
سندروم داون معمولاً هنگام تولد تشخیص داده می‌شود. خصوصیات فیزیکی کودک علائمی هستند که ممکن است منجر به تشخیص این اختلال شوند. ولی، چندین فرآیند آنالیز کروموزمی نیز وجود دارند که پزشک ممکن است از آن‌ها برای تأیید مثبت بودن سندروم داون استفاده کند. این آنالیز‌ها کاریوتیپ نامیده می‌شوند که نمونه خون کودک برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی بررسی می‌شود. آزمایش دیگری که FISH نامیده می‌شود به زمان کمتری نیاز دارد و به تشخیص سریع‌تر کمک می‌کند.
آزمایشات غربالگری دوران بارداری زیادی در دسترس هستند که کاملاً غیر مهاجم می‌باشند. تشخیص قبل از تولد کودک به والدین زمان می‌دهد تا آماده شوند و مشاوره ژنتیک داشته باشند. ولی، آزمایشات غربالگری دوران بارداری تنها احتمال تولد کودک مبتلا به سندروم داون را برآورد می‌کنند. آزمایش AFP بیشترین استفاده را دارد و آزمایشی قابل اطمینان است. نمونه خون مادر بین هفته‌های 15-20 بارداری آزمایش و برای افزایش سطح AFP و سه هورمون دیگر بررسی می‌شود. سونوگرافی بین هفته‌های 11-13 بارداری نیز برای بررسی ضخامت گردن انجام می‌شود. با در نظر گرفتن سن مادر، این آزمایش برای 80% موارد درست است. علاوه‌ بر آزمایشات غربالگری بالا، روش‌های تشخیصی دیگر نیز وجود دارند. ولی، این روش‌ها مهاجم هستند و احتمال سقط جنین را مقداری افزایش می‌دهند.
بیماری‌های دیگر مرتبط با سندروم داون
نتیجه اصلی سندروم داون اختلال شناختی است. اینکه کروموزوم اضافی 21 چگونه رشد و نمو مهارت‌های شنیداری و درک کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد نامشخص است. همچنین، تعدادی از افراد مبتلا به سندروم داون از نقایص قلبی، سرطان و مشکلات دیگر رنج می‌برند:
• از دست دادن شنوایی
• چاقی
• جنون
• آلزایمر
• اختلال وسواسی – اجباری
• اختلال کم توجهی بیش فعالی
علت پشت سندروم داون شناخته شده است. هر کروموزوم حاوی بیش از 250 ژن است. ژن‌شناسان تقریباً همه ژن‌های موجود در این کروموزم خاص را شناسایی کرده‌اند. ولی، هنوزم موفق به یافتن درمانی برای آن نشده‌اند. تحقیقات پزشکی و بالینی در سرتاسر جهان در این باره در حال انجام است ولی، آن‌ها در مرحله بسیار ابتدایی قرار دارند. اگرچه، هنوز درمانی برای سندروم داون وجود ندارد ولی، با انجام اقدامات خاصی می‌توان آن را کنترل کرد. فرد مبتلا به سندروم داون باید چک آپ‌های منظمی داشته باشد تا اختلالات دیگر در صورت وجود شناسایی شوند.
جدای از همه امکانات پزشکی، بسیار مهم است که این افراد به عنوان قسمتی از جامعه در نظر گرفته شوند. باید به آن‌ها اطمینان خاطر داده شود که مانند هر کس دیگری متعلق به این جامعه هستند. برنامه‌های زیادی برای افراد با نیازهای خاص وجود دارند. آن‌ها روی گفتار درمانی، کار درمانی و غیره متمرکز هستند. این برنامه‌ها مطمئناً کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندروم داون را افزایش داده و بهبود بخشیده‌اند.
همچنین، با رسیدن کودکان مبتلا به سندروم داون به بلوغ، آگاه کردن آن‌ها از تغییرات جسمی که به وجود خواهند آمد بسیار مهم است. اگرچه، دختران مبتلا به سندروم داون چندان بارور نیستند ولی، آن‌ها دوره‌های قاعدگی منظمی دارند و می‌توانند باردار شوند. به طور مشابه، در مواردی که مرد مبتلا به سندروم داون هست نیز احتمال باروری وجود دارد. با مراقبت، تحصیلات و تشویق مناسب، کودکان مبتلا به سندروم داون می‌توانند به خوبی رشد کنند. افراد مبتلا به سندروم داون زیادی با مراقبت‌ها و آموزش‌های مناسب توانسته‌اند حتی به سر کار بروند و زندگی سالم و شادی دارند.